El proceso de identificación de variantes por tecnologías moleculares, ya sea por secuenciación o por arreglos moleculares, es un proceso complejo que requiere protocolos, controles de calidad, y conocimiento técnico y clínico. La complejidad del...

El dolor es un tema muy complejo en biología. El dolor como un fenómeno vital debe haber surgido muy pronto en la evolución, ya que la vida para defenderse debió desarrollar entre sus primeras capacidades la habilidad de evitar estímulos nocicept...

El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD) es un trastorno neuromuscular ligado al cromosoma X, caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y síntomas neurológicos en varon...

Introducción : El hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad con herencia autosómico dominante, manifestándose en genotipos homocigoto (HFHo) o heterocigoto (HFHe). Se caracteriza por elevación de concentraciones plasmáticas de colester...

El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por una variante molecular en el gen TCF4 , involucrado en la diferenciación neuronal durante el desarrollo embrionario. Los pacientes con PTHS presentan facies ...