AÑO 2023 VOLUMEN 1 NÚMERO 3

EditorialOpen Access
Revelando los secretos moleculares: El papel transformador de los conocimientos genéticos en la medicina moderna
Jorge David Mendez-Rios
10.37980/im.journal.ggcl.es.20232271 |  
Pub. Date: 2023-12-31
En este editorial exploramos el papel fundamental de la genética en la revolución de la medicina moderna. El viaje comienza con la genética como piedra angular de la fisiopatología, donde el cambio de enfoques centrados en los síntomas a una comp...
OpinionOpen Access
Madre Genética
Enrique Daniel Austin-Ward
10.37980/im.journal.ggcl.es.20232288 |  
Pub. Date: 2023-12-31
Mientras pensaba sobre cómo escribir este breve artículo, buscaba la más adecuada secuencia de argumentos para abrirme paso a la justificación y la aceptación en las conciencias, pero terminé decidiendo ir al grano y simplemente decir: “todo inic...
Reporte de casosOpen Access
Medicina Personalizada de Precisión de la acción estratégica en salud en la Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno Giraldo
10.37980/im.journal.ggcl.es.20232246 |  
Pub. Date: 2023-12-31
Introducción : Las enfermedades Niemann-Pick A y B (NPD), forman parte del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal causadas por la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASM), que cataliza la hidrólisis de la esfingomielina (SM) a cera...
Reporte de casosOpen Access
Primer informe de síndrome SAVI en Panamá debido a variante del gen STING1 en paciente con enfisema y fibrosis pulmonar idiopática
Enrique Daniel Austin-Ward, Edgardo Brid
10.37980/im.journal.ggcl.es.20232280 |  
Pub. Date: 2023-12-31
Introduction : El gen STING (Stimulator of Interferon Genes) emerge como una pieza clave en la comprensión y el manejo de condiciones de hiperinflamación y autoinmunidad. Case : Reportamos un paciente adolescente con antecedentes de cuadros asm...
Revisión de la LiteraturaOpen Access
ARN Implicados En La Síntesis De Proteínas: Fundamentos Y Aplicaciones Actuales
Oleg Saldaña Bethancourth , Jorge David Mendez-Rios
10.37980/im.journal.ggcl.es.20232238 |  
Pub. Date: 2023-12-31
Este trabajo se centra en la diversidad de funciones y tipos de ARN, una molécula crucial en la biología celular y genética. Los ARN se dividen en varias categorías según su función y estructura. El ARN mensajero (ARNm) actúa como intermediario e...

© 2025 Genética & Genomica Clínica.

Revista Oficial de la Red Latinoaméricana de Genética y Genómica Clínica. Publicado por Infomedic International.