AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 3

EditorialOpen Access
Una revolución genómica: Avances en salud y conocimiento en América Latina
Jorge David Méndez Ríos
10.37980/im.journal.ggcl.es.20242495 |  
Pub. Date: 2024-12-05
Editorial: Investigación pionera en genética y genómica para el progreso regional Al entrar en el segundo año de existencia de la Revista de Genética y Genómica Clínica , se puede evidenciar muchas expectativas académicas en materia de inves...
Reporte de casosOpen Access
Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6
Jenny Adriana Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo
10.37980/im.journal.ggcl.es.20242380 |  
Pub. Date: 2024-11-25
Introducción : La hipotonía congénita, afección rara que engloba trastornos neuromusculares diversos, puede tener origen genético, como la distrofia neuroaxonal infantil (INAD), trastorno neurodegenerativo ultrararo de prevalencia desconocida.  ...
Reporte de casosOpen Access
Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I
Jhonatan Alzate Valencia, Lina-Johanna Moreno-Giraldo
10.37980/im.journal.ggcl.es.20242363 |  
Pub. Date: 2024-11-25
Introducción : La Osteogénesis Imperfecta (OI), se conoce como un trastorno caracterizado por debilidad ósea y alto riesgo de fracturas, de origen genético, conocido como enfermedad de los huesos de cristal. Tiene alta carga de morbilidad- morta...
Reporte de casosOpen Access
Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico
Johana Marcela Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo
10.37980/im.journal.ggcl.es.20242381 |  
Pub. Date: 2024-11-25
Introducción : Las encefalopatías epilépticas infantiles precoces (EIEE) son síndromes poco frecuentes que afectan al desarrollo neurológico. La etiología ha sido incierta durante mucho tiempo, pero los avances en genética han identificado numer...
Reporte de casosOpen Access
Detección de una variante genética del Síndrome de Apert
Daniela Lynett, María Paola Lubo López, Laura Andrea Rojas Arbelaez, Paula Andrea Rodríguez Ocampo, Lev Bladimir Ramirez, Daniel Jimenez, Luis Gustavo Celis Regalado, Nathalia Fonque Ojeda, Gabriela García Montoya
10.37980/im.journal.ggcl.es.20242459 |  
Pub. Date: 2024-11-27
Introducción: El síndrome de Apert (SA), o acrocefalosindactilia tipo I, es un trastorno congénito autosómico dominante causado por una mutación en el gen FGFR2, esencial durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por craneosinostosis, h...
Revisión de la LiteraturaOpen Access
Avances y Perspectivas de las Patologías Genéticas en el siglo XXI
Paula Andrea Rodríguez Ocampo, David Luna Salazar, Karen Dayana Saavedra Pérez, Daniela Lynett Flórez, Luis Gustavo Celis Regalado
10.37980/im.journal.ggcl.es.20242423 |  
Pub. Date: 2024-11-28
Introducción : El descubrimiento del ácido desoxirribonucleico en 1953 marca la diferencia entre la genética clásica que se basaba en la observación clínica para realizar diagnósticos y realizar modificaciones genómicas de forma empírica, lo que...