AÑO 2025 VOLUMEN 3 NUMERO 1

EditorialOpen Access
Comprender la fisiopatología molecular y genómica: clave para un diagnóstico molecular efectivo
Jorge D. Mendez Ríos
10.37980/im.journal.ggcl.es.20252602 |  
Pub. Date: 2025-04-30
En este número presentamos tres trabajos originales que abordan distintas condiciones genéticas raras. El primero corresponde al síndrome de West, e incluye un análisis detallado del diagnóstico y una propuesta terapéutica ante esta compleja cond...
Artículos originalesOpen Access
Síndrome de West: espectro de trastornos con desafíos diagnósticos y terapéuticos
Daniela Lynett Flórez, Laura Andrea Rojas Buitrago, María Paola Lubo López, Laura Andrea Rojas Arbelaez, María Alejandra Guardiola Riveros, Paula Andrea Rodríguez Ocampo, Nathalia Fonque Ojeda, Maria Ximena Arteaga Pichardo, Felipe Bernate Urrea, Luis Gustavo Celis Regalado
10.37980/im.journal.ggcl.es.20242430 |  
Pub. Date: 2024-12-16
Introducción : El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epiléptica rara de etiología multifactorial, caracterizada por espasmos epilépticos, retraso psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma. Su prevalencia es de 1.5 a 2 por cada...
Artículos originalesOpen Access
Genotipos de inhibidores de la proteasa S y Z en el gen SERPINA1 en pacientes con EPOC en la República de Panamá
Lydier De Gracia, Lorena Noriega, Estefani Sánchez, Luis Sotillo, Aneth Samudio, Omar Espinosa
10.37980/im.journal.ggcl.es.20242468 |  
Pub. Date: 2025-01-21
Antecedentes : La Alfa-1-Antitripsina (AAT) es una proteína que inhibe la proteasa, especialmente la tripsina. La deficiencia de AAT puede causar enfermedades pulmonares como enfisema precoz, afectando principalmente a la población anglosajona; ...
Artículos originalesOpen Access
Evaluación y clasificación de artículos relacionados al gen MTHFR y evidencia OMIM.
Edith Movazeb, Carlos Flores, Rigoberto Ríos, Sol Ríos, Luis Fu, Jorge D Mendez-Rios
10.37980/im.journal.ggcl.es.20252599 |  
Pub. Date: 2025-04-30
Introducción: El gen MTHFR , ubicado en 1p36.22, participa en la conversión de homocisteína a metionina mediante el metabolismo del folato, esencial para la síntesis de ADN, ARN y proteínas. Variantes como C677T y A1298C se han vinculado a def...
Reporte de casosOpen Access
Primer Caso Reportado De Mosaicismo Diploide/Triploide En La República Dominicana
Katlin A. De La Rosa Poueriet, Bary G. Bigay
10.37980/im.journal.ggcl.es.20252558 |  
Pub. Date: 2025-04-30
Este estudio detalla el caso de una niña de un año que muestra un crecimiento excesivo significativo y asimetría corporal, incluyendo hemihipertrofia del lado derecho y desarrollo psicomotor retrasado. Se sospechó un embarazo molar durante el cui...