AÑO 2025 VOLUMEN 3 NÚMERO 3
Editorial - Reportes de casos como referencia regional
Estimados colegas y lectores:
Nos complace presentar este nuevo número de la revista, que reúne contribuciones originales que reflejan tanto la profundidad científica como el creciente liderazgo regional de la investigación biomédica en ...
Carta al Editor - Impacto operacional de los conceptos de entropía en la genética y en la práctica médica
La tendencia general de la práctica médica es ir integrando nuevo conocimiento y visiones del ser humano que ayuden a enriquecer el paradigma de la comprensión de los mecanismos que permiten su existencia y que nos ayuden a combatir las enferme...
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A por variante patogénica en CYP27B1: Reporte de caso
Caso clínico: Se describe el caso de un lactante masculino de un año de edad con antecedentes de desnutrición crónica y retraso global del desarrollo, quien ingresó al Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel con neumonía adqu...
Heterogeneidad fenotípica del síndrome de duplicación 22q11.2: relevancia del análisis del ADN genómico
Antecedentes: El síndrome de duplicación 22q11.2 (22q11.2DupS) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que se incluyen discapacidad in...
Cuando se duplica el cromosoma 15: un reto clínico-genético
Antecedentes: El síndrome de duplicación del cromosoma 15q11–q13 (Dup15q) es un trastorno neurodel desarrollo poco frecuente causado por la presencia de copias adicionales de una región genómica enriquecida en genes imprintados...
Genética y Entropía: Volviendo la mirada hacia la termodinámica de los sistemas biológicos
Una magnitud física en particular gobierna nuestra existencia de manera insospechada: la entropía, formulada a partir de la Segunda Ley de la Termodinámica. En esta revisión se propone trascender su concepción como una noción abstracta de la fí...
Miransertib y la vía PI3K/AKT: un enfoque terapéutico emergente para el síndrome de Proteus
Introducción: El síndrome de Proteus es un trastorno raro caracterizado por un sobrecrecimiento tisular progresivo asociado a una activación anómala de la vía PI3K/AKT, secundaria a mutaciones en AKT1. Las opciones ter...