AÑO 2026 VOLUMEN 4 NÚMERO 2
EditorialOpen Access
De la complejidad diagnóstica a la medicina de precisión: integración de la citogenética, la biología molecular y las terapias dirigidas
La medicina molecular está transformando el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mediante la integración de herramientas clínicas, citogenéticas, moleculares, computacionales y terapéuticas. Los cuatro artículos de este número ejemplific...
Reporte de casosOpen Access
Mosaicismo cromosómico triple en un varón con síndrome de Turner, deleción 8p21.1–pter y deleción Yq: primer caso.
Presentamos a un paciente masculino que entró bajo escrutinio médico en la etapa de lactante por presentar malformaciones cardíacas, microcefalia, dismorfias y retraso en el desarrollo psicomotor, detectándose por medio de un cariotipo un estado ...
Reporte de Casos y Revisión de la LiteraturaOpen Access
Manejo clínico y avances terapéuticos en pacientes pediátricos con neurofibromas plexiformes asociados a neurofibromatosis tipo 1
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno autosómico dominante que frecuentemente se complica por la presencia de neurofibromas plexiformes (NP), los cuales causan un deterioro funcional grave y representan un complejo des...
Reporte de Casos y Revisión de la LiteraturaOpen Access
Modelado Computacional Estructural de la Variante TTN p.(Arg3936Ter) en un Paciente Panameño con Cardiomiopatía Dilatada
Antecedentes: Las variantes truncantes en TTN se encuentran entre las causas genéticas más frecuentes de miocardiopatía dilatada. Sin embargo, TTN codifica múltiples isoformas específicas de tejido mediante un extenso empalme alternativo, y...
Diagnóstico Molecular y GenómicoOpen Access
Leishmaniasis cutánea que simula un sarcoma miofibroblástico de bajo grado: reporte de un caso en Resistencia, Chaco, Argentina
Antecedentes: La leishmaniasis cutánea (LC) es una enfermedad emergente transmitida por vectores, endémica en el norte de Argentina, que puede presentar características clínicas e histopatológicas atípicas que simulan neoplasias de tejidos blan...